Автор: 
Учёные из Института искусственного интеллекта AIRI с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН представили новую архитектуру нейронной сети DeepCT, которая поможет врачам устанавливать причины наследственных заболеваний. Её работу проверили на геномах детей с аутизмом. Результаты исследования учёные опубликовали на bioRxiv.
«Созданная в AIRI модель обучалась на данных 3 тысяч полногеномных экспериментов для более чем 700 типов клеток человека. В результате модель определила, как разные свойства клеток зависят друг от друга, и как на эти свойства влияют изменения в последовательности ДНК. Благодаря этому, если важные для врача характеристики не были измерены в каком-то типе клеток, но для этого типа клеток доступны другие данные, модель сможет предсказать недостающую информацию. В итоге, получив на входе список мутаций, модель может предсказать их последствия для каждого из типов клеток человека», — говорится в сообщении пресс-службы института.
Исследователи пояснили, что генетики могут установить причину для разных наследственных заболеваний в среднем в 30-40% случаев. Механизмы влияния мутаций на белок-кодирующие регионы ДНК хорошо изучены, однако такие регионы составляют лишь около 1% всей ДНК человека. Анализ изменений в некодирующих белки (регуляторных) регионах генома с помощью машинного обучения может повысить процент обнаружения причин наследственных заболеваний.
Однако существующие модели машинного обучения позволяют определить изменение активности гена при появлении изменений в ДНК не во всех типах клеток, а лишь в тех, где необходимые функции были измерены в лаборатории. Таких экспериментальных данных мало, поэтому использовать весь спектр возможностей искусственного интеллекта (ИИ) для предсказания эффекта мутаций на все ткани организма человека достаточно сложно.
Разработанная сотрудниками Института AIRI с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН модель обходит эти ограничения. Для проверки её работы учёные сравнили геномы детей с аутизмом и их здоровых родственников, основываясь на предсказаниях нейросети. Оказалось, что у детей с аутизмом гораздо больше геномных вариантов, для которых модель предсказывает изменение в функционировании клеток.
Полученные результаты, как считают авторы исследования, позволяют предполагать, что разработка может помочь врачам устанавливать причину наследственных заболеваний в большем количестве случаев и в перспективе решать ряд других важных задач. Например, создавать синтетические последовательности ДНК для включения генов только в одном или нескольких типах клеток человека — это может быть важно для генной терапии заболеваний человека.
Статья, о которой рассказывается в этой новости, представляет собой так называемый препринт. Это означает, что её не рецензировали независимые эксперты и не проверяли редакторы научных журналов, как это обычно бывает в подобных случаях. Поэтому к выводам из неё и аналогичных статей нужно относиться осторожно.
