Автор: 
Технология на основе искусственного интеллекта (ИИ) позволяет быстро и с высокой точностью диагностировать редкие заболевания у детей в критическом состоянии. Исследование проведено специалистами из Университета здравоохранения и геномики тканей Юты и детской больницы Рэди в Сан-Диего. Результаты предвещают следующий этап медицины, когда технологии помогают врачам быстро определять первопричину заболевания, чтобы они могли быстрее назначить пациентам правильное лечение. Подробности опубликованы в журнале Genomic Medicine.
«Это исследование является захватывающим рубежом, демонстрирующим, насколько быстрое понимание технологий поддержки принятия решений на основе искусственного интеллекта может значительно улучшить уход за пациентами», — говорит Марк Янделл — профессор генетики человека, председатель совета директоров Эдны Беннинг в U of U Health, а также научный советник-основатель компании Fabric.
Ежегодно во всём мире рождается около семи миллионов младенцев с серьёзными генетическими нарушениями. Для этих детей жизнь обычно начинается в реанимации. Несколько отделений интенсивной терапии в США, в том числе в U of U Health, в настоящее время ищут генетические причины заболевания путём считывания или секвенирования трёх миллиардов букв ДНК, составляющих геном человека. Секвенирование всего генома занимает часы, но для диагностики болезни могут потребоваться дни или недели компьютерного и ручного анализа.
По словам Янделла, для некоторых младенцев этого недостаточно. Понимание причины болезни новорождённого имеет решающее значение для эффективного лечения. Постановка диагноза в течение первых 24-48 часов после рождения даёт этим пациентам наилучшие шансы на улучшение своего состояния. Зная, что скорость и точность важны, группа Янделла работала с Fabric над разработкой нового алгоритма Fabric GEM, который включает искусственный интеллект для поиска ошибок ДНК, ведущих к заболеваниям.
В этом исследовании учёные протестировали GEM, проанализировав полные геномы 179 ранее диагностированных педиатрических пациентов из детской больницы Рэди и пяти других медицинских центров со всего мира. GEM идентифицировал причинный ген как один из двух главных кандидатов в 92% случаев. Это превосходило эффективность существующих инструментов, которые выполняли ту же задачу менее чем в 60% случаев.
«Доктор Янделл и команда из Юты находятся в авангарде применения исследований искусственного интеллекта в геномике, — говорит Мартин Риз генеральный директор Fabric Genomics и соавтор статьи. — Наше сотрудничество помогло Fabric достичь беспрецедентного уровня точности, открыв дверь для широкого использования секвенирования всего генома на основе искусственного интеллекта в отделениях интенсивной терапии».
GEM использует искусственный интеллект, чтобы учиться на обширном и постоянно растущем массиве знаний, за которым сложно уследить клиницистам и учёным. GEM перекрёстно ссылается на большие базы данных геномных последовательностей из разных популяций, информацию о клинических заболеваниях и другие хранилища медицинских и научных данных, объединяя всё это с последовательностью генома пациента и медицинскими записями. Чтобы облегчить поиск в медицинских записях, GEM можно объединить с инструментом обработки естественного языка, CLiX focus от Clinithink, который сканирует стопки записей врачей для выявления клинических проявлений болезни пациента.
«У детей в критическом состоянии быстро накапливается множество страниц клинических заметок, — говорит Янделл. — Необходимость для врачей вручную просматривать и резюмировать содержание заметок в рамках диагностического процесса — это огромная трата времени. Способность инструмента Clinithink автоматически преобразовывать содержимое этих заметок в считанные секунды для использования GEM имеет решающее значение для скорости и масштабируемости».
Существующие технологии в основном идентифицируют небольшие геномные варианты, которые включают изменения отдельных букв ДНК или вставки или удаления небольшой цепочки букв ДНК. Напротив, GEM также может находить «структурные варианты» как причины заболевания. Эти изменения более масштабны и часто более сложны. Подсчитано, что структурные варианты вызывают от 10 до 20% генетических заболеваний.
«Это крупное нововведение, которое стало возможным благодаря искусственному интеллекту, — говорит Янделл. — GEM делает секвенирование генома более экономичным и масштабируемым для приложений интенсивной терапии интенсивной терапии. Чтобы это произошло, потребовалась международная команда врачей, учёных и инженеров-программистов. Приятно видеть, как GEM работает над таким важным приложением».
Совместное исследование Fabric и Янделла из Центра генетических открытий штата Юта было поддержано несколькими национальными агентствами, в том числе Национальными институтами здоровья и Американской кардиологической ассоциацией, а также Центром геномной медицины Университета штата Вашингтон. Янделл продолжит консультировать команду Fabric по дальнейшей оптимизации точности и интерфейса GEM для использования в клинике.
