Автор: 
Цистиноз — редкое генетическое заболевание при котором в тканях организма образуются кристаллы цистина, негативно влияющие на многие органы человека, в особенности почки и глаза. Данная лизосомная болезнь накопления возникает из-за мутации гена CTNS и считается наследственным заболеванием. Болезнь встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся детей. Международная группа исследователей использовала искусственный интеллект, чтобы определить молекулярную мишень для лечения цистиноза. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Учёные выявили причины возникновения заболевания цистиноз на клеточном уровне, а также возможное медикаментозное лечение, которое поможет в дальнейшем избежать сложных операций на почках. Исследователи описали фундаментальную роль сигнального узла CTNS-цистин-mTORC1 как хранителя клеточного гомеостаза и установили эволюционно консервативный сигнал на основе лизосом, который регулирует рост и развитие эпителиальных клеток почечных канальцев.
Учёные считают, что это научное открытие, поможет привести к разработке терапевтических стратегий для лечения цистиноза и других лизосомных заболеваний, одновременно создавая возможности для регулирования гомеостаза в специализированных типах клеток. Возможным лекарством для лечения цистиноза был назван рапамицин. Анализ в клеточных системах подтвердил, что лечение рапамицином помогает восстановить активность лизосом и клеточные функции. Таким образом, данная исследовательская работа поможет найти правильное лечения цистиноза и избежать сложных операций по пересадке почек.
