Автор: 
Лаборатория искусственного интеллекта Сбербанка и Центр ИИ НИУ ВШЭ изучили роль Z-флипонов (функциональные геномные элементы, закодированные вторичными структурами ДНК) в геномных процессах и проанализировали связь данного функционального элемента с геномными мутациями, ассоциированными с заболеваниями. В настоящее время статья, в которой учёные представили свой опыт, выложена в открытый доступ на сайте и находится на рецензии в высокорейтинговом международном журнале.
Исследование проводилось с помощью архитектуры DNABERT, которую для проекта дообучила команда лаборатории на экспериментальных данных. Полученная модель Z-DNABERT позволяет делать полногеномные предсказания расположения Z-флипонов. Данные были проверены на пересечения с известными мутациями, ассоциированными с заболеваниями, включая наследственные заболевания менделевского (генного) типа.
Оказалось, что точечные замены букв в Z-флипонах очень часто влияют на работу генетических программ. На конкретных примерах удалось показать, что при попадании мутации в функциональные геномные элементы она может быть ассоциирована с различными процессами, происходящими в организме, например с уровнем холестерина. В итоге был создан полномасштабный ресурс Z-флипонов, который исследователи могут использовать для проверки гипотез.
«До недавнего времени роль такой ДНК была загадкой. Сейчас учёные выяснили, что флипоны, которые получили своё название из-за способности «переворачивать» конформацию ДНК с правой на левую, изменяют способ считывания генов. Так, флипоны могут отключать иммунный ответ — способность, которой иногда пользуются раковые клетки, чтобы избежать отторжения иммунной системой организма. Эти открытия обещают новые методы лечения в том числе онкологических заболеваний. Обученная модель позволит исследователям в дальнейшем получать новые знания о функционировании нашего генома, взаимосвязи мутаций с различными клиническими состояниями и значительно продвинуться в лечении тяжёлых заболеваний», — рассказывает Глеб Гусев, директор Лаборатории искусственного интеллекта Сбербанка.
